Choroba Gauchera jest dziedziczną chorobą metabolizmu lipidów

Dziedziczne choroby metaboliczne są często związane z wrodzonymi zaburzeniami syntezy enzymów. Nie wyjątek i choroba Gauchera.

Choroba Gauchera jest wrodzoną dziedziczną dziedzinąchoroba związana z naruszeniem metabolizmu lipidów. W wyniku tej patologii obserwuje się nagromadzenie określonych złogów tłuszczu w niektórych kościach i narządach.

W ciele ludzkim są tysiącewszystkie rodzaje substancji czynnych, które nazywane są enzymami lub, jak zwykliśmy słyszeć, enzymy. Jedna z tych substancji, glukoceribrosidase, w wyniku działania na pewien rodzaj tłuszczu (glukocerebrozydów), promuje rozkład ich cząsteczek. Choroba Gauchera jest bardzo rzadką chorobą, którą obserwowano u zaledwie kilku tysięcy osób na całym świecie. W tym przypadku pacjenci z glukoceribrosidazą są bardzo nieliczni. W wyniku niedoboru enzymatycznego komórki Gauchera gromadzą się w organizmie, w którym gromadzone są nienasycone cząsteczki tłuszczowe.

Specjaliści dzielą chorobę Gauchera na 3 typy:

Wpisz 1. Jest to najczęstsza forma tej choroby. Główną cechą tej odmiany, która jest częścią dziedzicznych chorób metabolicznych, jest brak neuronopatii. Dla większości ludzi postępuje prawie bez objawów. Warto jednak zauważyć, że niektórzy pacjenci mogą odczuwać bardzo poważne lub nawet zagrażające życiu objawy. Musisz także wiedzieć, że nie ma to wpływu na układ nerwowy i mózg.

Wpisz 2. Jest nieco mniej powszechny niż pierwszy typ, ale ma bardziej wyraźne objawy, które rozwijają się już w pierwszym roku życia i prowadzą do wyraźnych patologii neurologicznych (ostra neuronopatia), a także do innych objawów. Większość pacjentów nie będzie żyła do dwóch lat.

Wpisz 3. Również dość rzadko, ale nie mniej niż drugi typ. Charakteryzuje się również pojawieniem się objawów neurologicznych, ale nie są one tak wyraźne, jak w drugim typie choroby Gauchera (przewlekła neuronopatia). Pierwsze objawy można zauważyć w dzieciństwie, ale pacjenci mogą żyć nawet do późnej starości.

Główne objawy

Choroba Gauchera, jak wspomniano powyżej, prowadzi dofakt, że komórki Gauchera gromadzą się w narządach wewnętrznych, a często w wątrobie, szpiku kostnym i śledzionie. Prowadzi to do faktu, że narządy powiększają swój rozmiar, zaczyna się anemia i pojawia się wiele innych objawów. Drugi i trzeci typ choroby charakteryzuje się zmianami układu nerwowego i mózgu w szczególności.

Choroba Gauchera, której zdjęcia przedstawiono w tym artykuleArtykuł nie jest powiązany z płcią. Objawy mogą wystąpić w każdym wieku, ale warto zauważyć, że drugi i trzeci typ najczęściej występuje u dzieci. Choroba ta nie jest w żaden sposób zależna od rasy, ale według statystyk, aszkenazyjscy Żydzi są najczęściej dotknięci tą patologią.

Warto pamiętać, że jest to choroba dziedziczna.jest bardzo niebezpieczny. Dlatego też, jeśli twoja rodzina miała przypadki tej dziedzicznej fermentopatii, musisz skontaktować się ze specjalistą, który pomoże ci dowiedzieć się, czy masz tę patologię.