Choroba Wilsona: przyczyny, objawy, leczenie i diagnoza
Choroba Wilsona (dystrofia hepatocytowa,Zespół Wilsona-Konovalova) jest rzadką chorobą genetyczną, która wiąże się z naruszeniem metabolizmu miedzi w organizmie i towarzyszy jej uszkodzenie wątroby i ośrodkowego układu nerwowego.
Po raz pierwszy naprawiono podobne objawyw 1883. Przejawy choroby były podobne do stwardnienia rozsianego, więc w tym czasie choroba była nazywana "miażdżycą rzekomą". Dogłębną analizę tego problemu podjął angielski neurolog Samuel Wilson, który w 1912 r. Praktykował w pełni klinikę choroby.
Choroba Wilsona: przyczyny
Jak już wspomniano, ta choroba jestgenetyczny i przekazywany z rodzica na dziecko przez autosomalny recesywny typ. Naruszenie metabolizmu miedzi wiąże się z mutacją genu znajdującego się w długim ramieniu trzynastego chromosomu. To właśnie ten gen koduje białko o specyficznej formie ATPazy odpowiedzialnej za transport miedzi i jej włączenie do ceruloplazminy.
Przyczyny tej mutacji nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Można tylko powiedzieć, że choroba Wilsona jest znacznie częściej diagnozowana wśród ludzi, w których małżeństwa między bliskimi krewnymi są powszechne. Ponadto zespół ten jest znacznie częściej diagnozowany wśród mężczyzn i chłopców, których wiek wynosi od 15 do 25 lat.
Choroba Wilsona: główne objawy
Ta choroba może objawiać się na różne sposoby. W wyniku zaburzeń metabolicznych miedź gromadzi się w ludzkim ciele, uszkadzając wątrobę i soczewkowe jądra pośredniego mózgu.
U pacjentów choroba może się również objawiaćwątrobowe lub objawy neurologiczne. Czasami pojawia się również ból w stawach, intensywny upał i bóle ciała. Akumulacja miedzi w czasie bez leczenia może prowadzić do marskości wątroby. W niektórych przypadkach objawy neurologiczne przejawiają się najpierw - zmiana w zachowaniu i stanie emocjonalnym, a także drżenie. Niestety, dość często objawy choroby są postrzegane jako przejawy okresu młodzieńczego.
W przypadku braku leczenia, miedź zgromadzona w organizmie prowadzi do nieskończonej liczby zaburzeń, w tym cukrzycy, tętniaków, miażdżycy i krzywicy.
Choroba Wilsona-Konovalova: Diagnoza
Diagnoza tej choroby musi być koniecznieobejmują biochemiczny test krwi. Podczas badań laboratoryjnych próbki krwi zwrócić szczególną uwagę na poziom miedzi: krew on ponizhet jak wszystkich cząsteczek substancji rozpuszczonej gromadzić się w tkankach. Czasami konieczna jest również biopsja wątroby. W próbkach badanych tkanek wątroby w celu określenia zwiększonej ilości miedzi.
Jest jeszcze jeden ważny moment diagnostyczny. Podczas badania oczu pacjentów na rogówce można zobaczyć brązowawe pierścienie - jest to tak zwany objaw Kaiser-Fleischer.
Choroba Wilsona-Konoawowa: leczenie
Do tej pory jedyny skutecznyśrodkiem leczniczym jest orzech, na podstawie którego dokonuje się wszystkich przygotowań. Substancja ta zmniejsza poziom miedzi w ciele i usuwa jej nadmiar. Pozbyć się choroby na zawsze, nie może. Ale taka terapia pozwala pacjentom prowadzić normalne, aktywne życie.
Niestety, jeśli wykryje się chorobę Wilsonazbyt późno, wtedy uszkodzenie ciała, szczególnie tkanki nerwowej, jest nieodwracalne. Dlatego tak ważne jest zdiagnozowanie choroby na czas i rozpoczęcie leczenia.
