Zespół Aikardi: opis, diagnoza, rozpowszechnienie.

Zespół Aikardi to rzadka choroba dziedziczna,co objawia się brakiem ciałka modzelowatego, napadami padaczkowymi i zmianami w dnie oka. Ponadto pacjenci odczuwają opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego oraz naruszenie struktury kości twarzoczaszki czaszki.

Historia

W latach 60-tych XX wieku francuskineuropatolog Jean Aikardi opisał kilkanaście przypadków tej patologii. Istnieją wcześniejsze odniesienia do nich w literaturze medycznej, ale potem zostały one uszeregowane jako objawy wrodzonej infekcji. Siedem lat po pierwszej publikacji społeczność medyczna wprowadziła nową jednostkę nozologiczną - zespół Aikardi.

Ale badanie choroby trwało nadal, liczbaobjawy się rozwinęły, pojawiły się nawet nowe gałęzie. Na przykład zespół Aikardi-Gotera, który objawia się encefalopatią zwapnienia jąder podstawowych i leukodystrofii.

Prewalencja

Od czasu oficjalnego uznania przez Aikardizespół napotkał neurologów około pół tysiąca razy. Większość pacjentów mieszkała w Japonii i innych krajach Azji. Według szwajcarskich naukowców zapadalność na tę chorobę wynosi 15 przypadków na sto tysięcy dzieci. Niestety, statystyki prawdopodobnie przyniosą zaniżone dane, ponieważ większość pacjentów pozostaje nieotwarta.

Choroba rozwija się u dziewcząt. I lekarze uważają, że to jest przyczyną większości przypadków opóźnienie rozwoju psycho-fizjologicznej i infantylnych skurcze.

Genetyka

Zespół Aikardi - powiązany z podłogąchoroby, wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Zgłoszono trzy przypadki, gdy chłopcy z zespołem Klinefeltera mieli podobne objawy. W przypadku dzieci płci męskiej z prawidłowym genotypem XY choroba ta jest śmiertelna.

Wszystkie przypadki tej choroby sąwynik sporadycznych mutacji. Oznacza to, że wcześniej nie stwierdzono przypadków zespołu Aikardi w rodzinie leczonej probandem. Przenoszenie wadliwego genu z matki na córkę jest mało prawdopodobne. Ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z tą patologią jest bardzo małe i wynosi mniej niż jeden procent.

Jeśli zastosujesz prawo Mendla, wtedy małżonkowie mający już jedno potomstwo z tą chorobą, możliwe są następujące opcje:

• martwy chłopiec;
• zdrowa dziewczynka (33%);
• zdrowy chłopiec (33%);
• chora dziewczyna (33%).

Przyczyny choroby są obecnie nieznane, badania trwają.

Patomorfologia

Naukowcy i lekarze uciekają się do różnych sposobówustalić zespół Aicardi. Zdjęcie mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego jest jednym z najczęstszych, ale cały obraz można obejrzeć tylko na autopsji. Podczas badania mózgu można wykryć wiele anomalii w rozwoju rurki nerwowej:

• całkowity lub częściowy brak ciała modzelowatego;
• zmiana położenia kory mózgowej;
• nienormalne zwoje;
• torbiele z surowicą.

Badanie pod mikroskopem ujawnia naruszenia wstruktura komórkowa dotkniętych obszarów. Na dnie występują również charakterystyczne zmiany, takie jak ścieńczenie tkanek, zmniejszenie liczby naczyń i pigmentu, ale rozprzestrzenianie się szyszek i prętów.

Klinika

Jak wyglądają dzieci z zespołem Aikardi? Objawy na początku są dość niespecyficzne, ponieważ dzieci rodzą się na czas, poprzez naturalny kanał rodny i wyglądają zdrowo. Do trzech miesięcy noworodki rozwijają się bez objawów klinicznych, następnie występują napady padaczkowe. Prezentowane są w postaci retrofulsywnych symetrycznych seryjnych konwulsji toniczno-tonicznych kończyn. W przeważającej większości przypadków wciąż towarzyszą temu infekcyjne skurcze mięśni zginaczy. W rzadkich przypadkach debiut choroby występuje w pierwszym miesiącu życia. Napady padaczkowe nie zatrzymują leku.

W stanie neurologicznym takich dzieciwystępuje zmniejszenie wielkości czaszki, zmniejszenie napięcia mięśniowego, ale z jednostronnym odhamowaniem odruchów lub odwrotnie, niedowładem i porażeniem. Ponadto połowa pacjentów ma nieprawidłowości w rozwoju szkieletu: agenezję kręgów lub brak żeber. Prowadzi to do znacznych zmian skoliozy w postawie.

Diagnostyka

Obecnie nie ma wiarygodnych analiz,które pomogą zidentyfikować zespół Aicardi. Diagnostyka genetyczna na etapie prenatalnym jest niemożliwa, ponieważ gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby nie został jeszcze zidentyfikowany.

Neurolog może przepisać badania, które pozwolą zidentyfikować określone objawy. Należą do nich:

• inspekcja;
• oftalmoskopia;
• elektroencefalografia;
• rezonans magnetyczny;
• roentgen kręgosłupa.

Umożliwia to wykrycie braku ciałka modzelowatego i naruszenie symetrii półkul mózgowych, obecność cyst.