Zespół Klinefeltera
Są choroby, które są trudne do rozpoznania iw czasie do wyleczenia. Jednym z nich jest zespół Klinefeltera. Jest to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowym zestawem chromosomów płciowych. Zazwyczaj ludzkim chromosomie 46, z których dwa określenia XY podłogi, natomiast pacjenci dodatkowego chromosomu X i gen jest w następujący sposób: 47 XXY, chociaż mogą być też inne odmiany, na przykład, chromosom 48, gdzie nie XXXY lub XXYY. Istnieje również mozaikowość, co oznacza, że niektóre komórki mają normalny zestaw chromosomów 46 XY, a druga część jest zmieniona na 47 XXY.
Chromosom X jest żeński i odziedziczył gomatka i Y - mężczyzna (od ojca). Nadmiar matki chromosomu prowadzi do zmian w ciele chłopca, związanych głównie z funkcją reprodukcyjną. Statystyki mówią, że zaburzenia genetyczne występują częściej u dzieci urodzonych przez matki po 40 latach, podczas gdy wiek ojca nie ma wpływu na częstość występowania.
Zespół Klinefeltera, objawy
Kiedyś wierzyliśmy, że choroby genetyczneobjawiają się od urodzenia, na przykład zespół Downa. Ale trudno jest wykryć i podejrzewać zespół Klinefeltera przed okresem dorastania. Około 14-15 lat pojawiają się pierwsze oznaki - wzrost powyżej średniej, a kończyny są nieproporcjonalnie długie, włosy przeprowadzane są według rodzaju żeńskiego w okolicy łonowej, podczas gdy w innych miejscach prawie nie ma włosów. Pierś stopniowo rośnie, wielkość jąder pozostaje niewielka.
Dojrzały seksualnie mężczyzna nie może prowadzić normalnościżycie seksualne, cierpi na zaburzenia erekcji ze słabo wyrażonym orgazmem. Na tym tle rozwijają się zaburzenia psychiczne, osoba staje się aspołeczna, ale odmawia pójścia do lekarza, mówiąc, że wszystko jest w porządku.
Stopień upośledzenia inteligencji zależy odliczba dodatkowych chromosomów X. Zwykle występuje niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym, ale u dorosłych można go całkowicie pominąć. To prawda, że tacy pacjenci są podatni na epilepsję.
Zwykle wszystkie te objawy są łączone z innymi chorobami ogólnoustrojowymi, na przykład z chorobami płuc, cukrzycą, osteoporozą lub problemami z tarczycą.
Zespół Klinefeltera, diagnoza
Po tym, jak podejrzewa się zespółznaki, mężczyzna lub nastolatek jest wysyłany do endokrynologa. Analiza hormonów wskazuje, że zawartość hormonu folikulotropowego wzrosła we krwi pacjentów, a zawartość testosteronu i androsteronu zawsze będzie zmniejszona.
Jeśli natychmiast wykonasz kariotypowanie - określając liczbę chromosomów - i zrobisz paszport genetyczny, wtedy nie będzie można wykonać innych testów. Takie badanie daje wynik 100%.
Często takie objawy jak otyłość, ginekomastia(wzrost gruczołów mlecznych) i osteoporoza u nastolatków pozostaje bez uwagi lekarzy. Jednak nawet według tych znaków można podejrzewać chorobę, ponieważ wszystkie z nich są związane z brakiem testosteronu w ciele. Osteoporozę uważa się powszechnie za chorobę kobiecą, a także chorobę osób starszych.
Zespół Klinefeltera, leczenie
Jedyny sposób, żeby się z tym uporaćchoroba - hormonalna terapia zastępcza preparatami testosteronu. Wskazane jest, aby rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe, jednak trudność diagnozy jest taka, że praktycznie niemożliwe jest określenie choroby przed osiągnięciem dojrzałości płciowej.
Hormony wracają do mężczyzny o jego cechach seksualnych,zwiększyć pożądanie seksualne, ale nie leczyć bezpłodności. Jest to jedyna rzecz, która pozostaje niezmieniona: mężczyźni z zespołem Klinefeltera nigdy nie mają dzieci, nie rozwijają plemników.
Leczenie odbywa się na całe życie i daje dobry pozytywny wynik, przywracając człowiekowi pewność siebie.
Istnieje opinia, że wczesna diagnoza (w wieku 7 lat) pozwala na rozpoczęcie leczenia na czas i pozwala w pełni rozwinąć i funkcjonować jądra, co oznacza, że mężczyzna może mieć dzieci.
