Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Choroby dziedziczne

Jest wiele różnych rzeczychoroby, które występują u dzieci, niezależnie od okoliczności lub środowiska. Jest to kategoria chorób dziedzicznych. Teraz mówimy o problemie, takim jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, jakie są jej objawy i czy można sobie z tym poradzić.

Terminologia

Na początku musisz dowiedzieć się, co jestchoroby dziedziczne. Są to zatem choroby, które powstają w wyniku defektów aparatu dziedzicznych komórek. Oznacza to, że są to pewne awarie, które występują na poziomie genetycznym.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest właśniechoroba dziedziczna. Pojawia się bardzo szybko, a głównym objawem w tym przypadku jest szybko postępująca słabość mięśni. Należy zauważyć, że podobnie jak wszystkie inne choroby mięśni, choroba Duchenne'a prowadzi również do końcowego zaniku mięśni, niepełnosprawności ruchowej i, oczywiście, niepełnosprawności. W okresie dojrzewania dzieci z tą diagnozą nie są już w stanie poruszać się samodzielnie i nie mogą się obejść bez pomocy z zewnątrz.

Co dzieje się na poziomie genów

Jak już wspomniano, dystrofia mięśniowa Duchenne'aJest chorobą genetyczną. Tak więc w genie istnieje mutacja odpowiedzialna za produkcję specjalnej dystrofiny białkowej. Jest to niezbędne do prawidłowego funkcjonowania włókien mięśniowych. Ważne jest, aby pamiętać, że ta mutacja genetyczna może być zarówno dziedziczna, jak i powstająca spontanicznie.

Ważne jest również, aby pamiętać, że gen jest zlokalizowany wchromosomu X. Ale kobiety nie mogą zachorować na tę chorobę, będąc jedynie przekaźnikiem mutacji z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że jeśli matka przekaże mutację swojemu synowi, dostanie 50% szans na zachorowanie. Jeśli dziewczyna, ona po prostu będzie nosicielem genu, nie będzie miała objawów klinicznych choroby.

Objawy: grupy

Ogólnie choroba przejawia się aktywnieokoło 5-6 lat. Jednak pierwsze objawy mogą wystąpić u dziecka, które nie ukończyło jeszcze trzeciego roku życia. Jednocześnie należy zauważyć, że wszystkie patologiczne zaburzenia miodu podzielono konwencjonalnie na kilka dużych grup:

1. Klęska mięśni.
2. Uszkodzenie mięśnia sercowego.
3. Deformacja szkieletu dziecka.
4. Różne zaburzenia endokrynologiczne.
5. Zakłócenie normalnej aktywności umysłowej.

Najczęstsze objawy choroby

Pamiętaj też, aby porozmawiać o tym, jak przejawiać syndrom Duchenne'a. Objawy są następujące:

• Słabość Który stopniowo rośnie, rozwija się.
• Postępujące osłabienie mięśni zaczyna się od kończyn górnych, następnie dotyka nóg, a dopiero potem wszystkie pozostałe części ciała i narządy zostają dotknięte.
• Dziecko traci zdolność do poruszania się. W wieku około 12 lat takie dzieci są całkowicie zależne od wózka inwalidzkiego.
• Obserwuje się także zaburzenia układu oddechowego.
• I, oczywiście, są naruszenia w pracy systemu kardiologicznego. Nieodwracalne zmiany w mięśniu sercowym występują później.

Uszkodzenie mięśni szkieletu

To właśnie uszkodzenia tkanki mięśniowej są najbardziejczęstym objawem, gdy chodzi o taki problem, jak zespół Duchenne'a. Należy zauważyć, że dzieci rodzą się bez jakichkolwiek zaburzeń rozwojowych. W młodym wieku dzieci są mniej aktywne i mobilne niż rówieśnicy. Ale najczęściej wiąże się z temperamentem i charakterem dziecka. Dlatego odchylenia są bardzo rzadko widoczne. Bardziej znaczące objawy pojawiają się już podczas chodzenia dziecka. Takie dzieci mogą poruszać się na skarpetkach, nie stając się kompletną stopą. Często też upadają.

Kiedy chłopiec może już mówić, ciągleskarży się na osłabienie, ból kończyn, zmęczenie. Takie okruchy nie lubią biegać, skakać. Każda aktywność fizyczna, której nie lubią, i próbują tego uniknąć. "Powiedz", że dziecko ma dystrofię mięśniową Duchenne'a, może nawet chodzić. Staje się jak kaczka. Chłopcy, jak to jest, przewracają się od stóp do stóp.

Specjalny wskaźnik jest także symptomem Govers. Oznacza to, że dziecko, aby wstać z podłogi, aktywnie używa rąk, jakby wspinało się na siebie.

Należy również zauważyć, że z takim problemem jakZespół Duchenne'a, dziecko stopniowo zanik mięśni. Ale często zdarza się, że zewnętrzna muskulatura okruchów wydaje się być bardzo rozwinięta. Chłopiec, nawet na pierwszym vskidku jest jak napompowany. Ale to tylko złudzenie optyczne. Faktem jest, że w procesie choroby włókna mięśniowe stopniowo się psują, a ich miejsce zajmuje tkanka tłuszczowa. Stąd i tak imponujący wygląd.

Trochę o deformacji szkieletu

Jeśli dziecko ma postępującą dystrofię mięśniowąDuchenne, potem stopniowo chłopiec zmieni kształt szkieletu. Po pierwsze, patologia będzie miała wpływ na okolice lędźwiowe, następnie pojawi się skolioza, czyli nastąpi skrzywienie kręgosłupa piersiowego. Później pojawi się obnażenie i oczywiście zmieni się normalny kształt stopy. Wszystkim tym objawom w większym stopniu towarzyszyć będzie pogorszenie czynności motorycznych dziecka.

O mięśniu sercowym

Obowiązkowy objaw również tej chorobyjest uszkodzeniem mięśnia sercowego. Jest naruszenie rytmu serca, regularnie spadają ciśnienie krwi. W tym samym czasie serce powiększa się. Jednak jego funkcjonalność maleje. W rezultacie stopniowo rozwija się niewydolność serca. Jeśli problem ten nadal występuje w połączeniu z niewydolnością oddechową, istnieje duże prawdopodobieństwo śmierci.

Zaburzenia psychiczne

Należy zauważyć, że dystrofia mięśniowaDuchenne-Becker nie zawsze objawia się objawem, takim jak upośledzenie umysłowe. Może to wynikać z niedoboru substancji, takiej jak apodystrofina, która jest niezbędna do funkcjonowania mózgu. Zaburzenia intelektu mogą być bardzo różne - od słabego upośledzenia umysłowego do idiotyzmu. Pogorszenie tych zaburzeń poznawczych przyczynia się również do niemożności uczęszczania do przedszkoli, szkół, klubów i innych miejsc gromadzenia dzieci. W rezultacie występuje nieprzystosowanie społeczne.

Zaburzenia układu hormonalnego

Różne zaburzenia endokrynologiczne występują u nie więcej niż 30-50% wszystkich pacjentów. Najczęściej jest to nadwaga, otyłość. W tym przypadku dzieci mają również niższe niż ich rówieśnicy, wzrost.

Wynik choroby

Jakie są cechy kliniczne i epidemiologiczneDystrofia mięśniowa Duchenne'a? Tak więc, częstość występowania choroby - 3,3 pacjentów na 100 tysięcy zdrowych osób. Należy zauważyć, że zaniki mięśni stopniowo postępują, a do 15 roku życia chłopiec nie może już dłużej bez pomocy innych, całkowicie unieruchomiony. Ponadto często dochodzi również do różnych infekcji bakteryjnych (najczęściej są to układy moczowo-płciowe i oddechowe), przy niewłaściwej opiece nad dzieckiem występują odleżyny. Jeśli problemy z układem oddechowym są związane z niewydolnością serca, jest to śmiertelne. Ogólnie rzecz biorąc, tacy pacjenci prawie nigdy nie żyją dłużej niż 30 lat.

Diagnoza choroby

Jakie procedury mogą pomóc w rozpoznaniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

1. Testy genetyczne, czyli analiza DNA.
2. Elektromiografia, gdy potwierdzona pierwotna zmiana mięśni.
3. Biopsja mięśnia przy określaniu obecności białka dystrofiny w mięśniu.
4. Badanie krwi w celu określenia poziomu kinazy kreatynowej. Należy zauważyć, że ten konkretny enzym wskazuje na śmierć włókien mięśniowych.

Leczenie

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie z tej choroby. Możesz tylko złagodzić objawy, które spowodują, że życie pacjenta stanie się łatwiejsze i wygodniejsze. Tak więc, po postawieniu diagnozy pacjentowi, najczęściej przepisuje się mu terapię glikokortykosteroidami, których celem jest spowolnienie postępu choroby. Inne procedury, które można również zastosować w przypadku tego problemu:

• Dodatkowa wentylacja
• Leczenie farmakologiczne, którego celem jest normalizacja pracy mięśnia sercowego.
• Korzystanie z różnych urządzeń, które zwiększają mobilność pacjentów.

Należy również zauważyć, że obecnie opracowywane są nowe metody oparte na terapii genowej, a także transplantacji komórek macierzystych.

Inne choroby mięśni

Istnieją również inne choroby wrodzone mięśni u dzieci. Takie choroby obejmują, oprócz dystrofii Duchenne'a:

• Dystrofia Beckera. Ta choroba jest bardzo podobna do zespołu Duchenne'a.
• Dreyfusowa dystrofia mięśniowa. Jest to powoli postępująca choroba, w której intelekt zostaje zachowany.
• Postępująca dystrofia mięśniowa Erb-Rotha. Przejawia się w okresie dojrzewania, postęp jest szybki, niepełnosprawność przychodzi wcześnie.
• Kształt twarzy i twarzy Landusi-Dejerine, gdy osłabienie mięśni jest zlokalizowane w okolicy twarzy, ramion.

Należy zauważyć, że nie jeden z nichchoroby nie manifestują osłabienia mięśni u noworodków. Wszystkie objawy występują głównie w okresie dojrzewania. Średnia długość życia pacjentów najczęściej nie przekracza 30 lat.