Zespół Hutchinsona-Guilforda: cechy przebiegu, leczenie i przyczyny wystąpienia choroby
Zespół Hutchinsona-Guilforda jest genetycznychoroba charakteryzująca się przedwczesnym i bardzo szybkim starzeniem się, która rozpoczyna się wraz z narodzinami dziecka. Należy zauważyć, że jest niewielu takich pacjentów na świecie. Patologia ma inną nazwę - progerię.
Symptomatologia choroby
Zespół Hutchinsona-Guilforda ma oczywiste objawy:
- mały wzrost;
- Czaszka ma nieprawidłowo powiększone wymiary;
- brak włosów, brwi i rzęs;
- "twarz ptaka";
- kości i inne systemy ciała są zdeformowane;
- brak podskórnej warstwy tłuszczu;
- silne opóźnienie w rozwoju fizycznym, podczas gdy myślenie i psychika są normalne.
Należy powiedzieć, że ludzie mają pewneśrednia długość życia: tylko 14 lat, chociaż wyjątkowy przypadek jest znany, gdy osoba z taką diagnozą żyła do 45 lat. Śmierć najczęściej występuje z powodu niewydolności serca, a także nadmiernego odkładania się tłuszczu w tkankach mózgu.
Przyczyny pojawienia się choroby i specyfiki leczenia
Zespół Hutchinsona-Guilforda jest patologią,sprowokowane gwałceniem ludzkich chromosomów, to znaczy, że w tej chwili nie może wyleczyć całego wyleczenia. Znaczenie wady polega na tym, że liczba podziałów komórkowych znacząco spada w porównaniu z normą.
Należy zauważyć, że zespółHutchinson-Guilford (forma dziecięca) może być dotknięte przez każde dziecko (niezależnie od wieku i stylu życia rodziców). Staje się zauważalny w wieku dwóch lat. Istnieje również choroba Wernera, która dotyka już dorosłych ludzi. Wzrost organizmu zatrzymuje się w wieku trzech lat.
Nie ma specjalnej diagnozy tej patologii, więcponieważ nie jest dokładnie zbadany. Ponadto jest wyraźnie widoczne na wymienionych objawach. Jeśli chodzi o leczenie tej choroby, nie ma skutecznych leków, które mogłyby ją zatrzymać i przywrócić osobę do normalnego życia. Jednak dzieci z zespołem Hutchinsona-Guildforda powinny być zarejestrowane u lekarza i być stale kontrolowane. Niektóre procedury mogą pomóc spowolnić postęp patologii.
Plan leczenia zespołu został opracowany osobno dlakażdego pacjenta. Obejmuje zwiększenie aktywności ruchowej dziecka, procedury fizjoterapii. Ze względu na stosowanie małych dawek aspiryny u dziecka ryzyko udaru jest zmniejszone. Czasami pacjent poddawany jest zabiegom chirurgicznym, które mają na celu przetaczanie naczyń, usuwanie zębów mlecznych.
Cechy rozwoju dzieci cierpiących na prezentowaną chorobę
Jeśli dziecko nie może wzrastać fizycznie, jego umysł i psychika nie cierpią. Dziecko może nauczyć się czytać, może się uczyć. Oczywiście proces uczenia się odbędzie się w domu.
Co do późniejszej prognozy, onTo rozczarowuje. Takie dzieci nie żyją długo. Faktem jest, że spędzają 6-8 lat w ciągu jednego roku. Oczywiście naukowcy pracują nad odkryciem mechanizmu pojawienia się choroby i sposobów jej powstrzymania. Jednak obecny poziom rozwoju medycyny może tylko nieznacznie poprawić jakość życia pacjenta, a także spowolnić proces starzenia.
