Choroba Marfana: główne objawy i przyczyny rozwoju

Jedną z chorób przewlekłych jestChoroba Marfana. Jego istotą jest genetyczne naruszenie ludzkich tkanek łącznych, które są odpowiedzialne za utrzymanie stabilnej struktury komórek. Trzymają razem naczynia, narządy wewnętrzne, mięśnie.

Zespół Marfana jest rozumiany jako naruszenie tegonaturalna równowaga spowodowana mutacją fibryliny, czyli główną "budującą" substancją organizmu. Zmiana genetyczny przyczynia się do rozwoju niektórych schorzeń narządów wewnętrznych, najczęściej cierpią układ krążenia, kości mogą ulec zmianie, często spada wizję.

To smutne przyznać, ale choroba Marfana wobecny moment odnosi się do nieuleczalnego. Niestety, naukowcy nie byli jeszcze w stanie znaleźć lekarstwa, które łagodzi tę dolegliwość do końca życia. Jednak wszystko nie jest takie złe i nie możesz puścić swoich rąk, ponieważ lekarze są w stanie przeprowadzić leczenie objawowe. Jest to znaczący postęp, biorąc pod uwagę fakt, że 20 lat temu ludzie z tą chorobą żyli nie więcej niż czterdzieści lat. Teraz pacjenci mogą oczekiwać prawie pełnego życia, pod warunkiem, że diagnoza została podjęta na czas, a leczenie rozpoczęło się we wczesnym stadium choroby.

Do tej pory w różnych laboratoriachleki mające na celu zwalczanie choroby. Uważa się, że w niedalekiej przyszłości ogromne fundusze będą oparte na inhibitorach. A może choroba Marfana nie będzie tak straszną diagnozą dla wielu ludzi, a ostatecznie stanie się szybko uleczalną patologią.

Mutacja genotypu jest niezwykle rzadka. Z reguły choroba Marfana przechodzi z rodziców na dzieci. Cieszy fakt, że na świecie praktyka jest niezwykle rzadka: w jednym przypadku pięć tysięcy. Ale jeśli rodzice cierpią na ten syndrom, to z prawdopodobieństwem pięćdziesięciu procent można go przekazać dziecku. Tylko 25% dzieci cierpi na chorobę Marfana nie od swoich rodziców, ale od mutacji plemników lub jaj. Objawy mogą objawiać się bardzo wyraźnie, a następnie pacjenci mają podobne cechy twarzy, ale czasami obraz kliniczny jest tak rozmazany, że objawy są trudne do rozłożenia.

Zespół Marfana: objawy

Charakterystyczną oznaką rozwoju choroby jestzbyt wysoki wzrost pacjenta. Prawda nie zawsze się pojawia, w zależności od konkretnego przypadku. Zwróć też uwagę na rozmiar i kształt palców na ręce i nogi, są one nienaturalnie rozciągnięte, stają się bardzo długie i cienkie. Jeśli mówimy o sylwetce chorego, to jest nieproporcjonalne, ponieważ ręce i nogi są zbyt długie w stosunku do tułowia. Jak wspomniano powyżej, wielu pacjentów ma podobne cechy twarzy. Wyraża się to w nienaturalnie wysokiej czaszce, złym kierunku wzrostu zębów, głęboko osadzonych oczach. Ponadto pacjenci często mają skoliozy, płaskie stopy, deformację klatki piersiowej, problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.

Taka diagnoza, jak choroba Marfana, nie jestimplikuje koniec życia. Osoba nie powinna położyć kresu swojemu dalszemu rozwojowi i stosować się do leżenia w łóżku jako głęboko chory pacjent. Pamiętaj, że przy takiej chorobie możesz, a nawet prowadzić aktywny tryb życia. Na przykład, wraz z całą grą w tworzenie gier, ćwicz ćwiczenia fizyczne, chodź na świeżym powietrzu, idź popływać. Oczywiście mogą występować różne komplikacje, ale są doskonale kontrolowane przez leki.

Najważniejsze jest regularne odwiedzanie lekarzalekarza, ponieważ tylko on może rozsądnie ocenić ogólny stan osoby i reagować w odpowiednim czasie na każdą zmianę w nim. Nie upuszczaj rąk, walcz i nie zamykaj oczu na istniejący problem, a wtedy ci się uda. Ciesz się każdym dniem, w którym żyjesz, aby żadne problemy nie odciągnęły Cię od najważniejszej rzeczy w życiu.