Zmienność mutacyjna i rodzaje mutacji

Termin "mutacja" powraca do łacińskiego słowa"mutatio", co dosłownie oznacza - zmień lub zmień. Zmienność mutacyjna odnosi się do trwałych i oczywistych zmian w materiale genetycznym, które pochodzą od cech dziedzicznych. Jest to pierwsze ogniwo w łańcuchu powstawania chorób dziedzicznych i patogenezy. Zjawisko to zostało aktywnie badane w drugiej połowie 20 wieku, a teraz coraz częściej można usłyszeć, że zmienność mutacji powinny być badane, jak również wiedzy i zrozumienia tego mechanizmu staje się kluczem do przezwyciężenia problemów ludzkości.

Istnieje kilka rodzajów mutacji w komórkach. Ich klasyfikacja zależy od różnorodności samych komórek. Generatywne mutacje występują w komórkach płciowych, a także komórki gametowe. Wszelkie zmiany są dziedziczone i często spotykane w komórkach potomstwa, z pokolenia na pokolenie przekazywane jest wiele odchyleń, które ostatecznie stają się przyczyną chorób.

Mutacje somatyczne odnoszą się do nie-seksualnychkomórki. Ich osobliwością jest to, że manifestują się tylko w tym osobniku, który się pojawił. Tj. zmiany nie są dziedziczone przez inne komórki, ale tylko wtedy, gdy są podzielone na jeden organizm. Zmutowana mutacja somatyczna objawia się bardziej zauważalnie, gdy zaczyna się we wczesnych stadiach. Jeśli mutacja nastąpi w pierwszych etapach fragmentacji zygoty, wówczas będzie więcej linii komórkowych z różnymi genotypami. Odpowiednio, więcej komórek będzie nosić mutację, takie organizmy nazywa się mozaiką.

Poziomy struktur dziedzicznych

Zmienność zmutowana przejawia się wstruktury dziedziczne, różniące się na różnych poziomach organizacji. Mutacje mogą wystąpić na poziomie genów, chromosomów i genomów. W zależności od tego zmieniają się również typy mutacyjnej zmienności.

Zmiany genetyczne wpływają na strukturę DNA, ww rezultacie zmienia się na poziomie molekularnym. W niektórych przypadkach takie zmiany w żaden sposób nie wpływają na żywotność białka, tj. funkcje nie zmieniają się w żaden sposób. Ale w innych przypadkach mogą wystąpić wadliwe formacje, które już powstrzymują zdolność białka do wykonywania jego funkcji.

Mutacje na poziomie chromosomowym już przenoszą więcejpoważne zagrożenie, ponieważ wpływają one na powstawanie chorób chromosomowych. Rezultatem takiej zmienności są zmiany w strukturze chromosomów, a kilka genów jest zaangażowanych w ten proces. Z tego powodu zwykły zbiór diploidalny może się zmieniać, co z kolei może również wpływać na DNA.

Mutacje genetyczne, jak również mutacje chromosomalne mogąpowodują powstawanie choroby chromosomalnej. Przykładami zmienności mutacyjnej na tym poziomie są aneuploidia i poliploidia. Jest to wzrost lub spadek liczby chromosomów, które są najczęściej śmiertelne dla danej osoby.

Do mutacji genomowych należy trisomia,oznaczający obecność trzech homologicznych chromosomów kariotyp (ilość wzrostu). Takie odchylenie prowadzi do powstania zespołu Edwardsa i zespołu Downa. Monosomia oznacza obecność tylko jednego z dwóch homologicznych chromosomów (zmniejszenie liczby), co praktycznie wyklucza normalny rozwój zarodka.

Przyczyna występowania takich zjawiskstają się pogwałceniem na różnych etapach rozwoju komórek płciowych. Dzieje się tak w wyniku opóźnień anafaza - homologicznych chromosomów podczas podziału komórki przejść do słupów, a jeden z nich może nadążyć. Istnieje również pojęcie „braku alternatywy”, gdy chromosomy nie mogą być podzielone na etapy mitozy lub mejozy od. Wynik jest przejawem naruszeń o różnym stopniu nasilenia. Badanie tego zjawiska pomoże rozwikłać mechanizmy i prawdopodobnie pozwoli przewidzieć i wpłynąć na te procesy.