Co to jest zespół Kalmana? Zespół Kalmana: objawy, cechy diagnozy i leczenia

"Zniszczenie" jednego genu może prowadzić do rozwojubardzo poważne choroby, a wyleczenie ich całkowicie niemożliwe. Jedną z takich patologii jest zespół Kalmana. Zespół ten występuje głównie u mężczyzn, choć czasami występuje również u przedstawicieli kobiet.

Ogólny opis choroby

Zespół Kalmana jest dziedziczną patologią, która jest przenoszona przez autosomalny recesywny, autosomalny dominujący gen związany z X.

Choroba charakteryzuje się niepełnosprawnościąpodwzgórze i przysadka mózgowa. W tym samym czasie ten pierwszy powoduje niewłaściwy współczynnik uwalniania. To z kolei pomaga zmniejszyć produkcję gonadotropiny w przysadce mózgowej. Normalne funkcjonowanie gonad staje się niemożliwe.

Przyczyny rozwoju patologii

Zespół Kalmana jest chorobą genetyczną,który może zostać sprowokowany przez cokolwiek. Główną przyczyną rozwoju patologii jest niewłaściwa mieszanka męskich i żeńskich komórek podczas poczęcia. Oznacza to, że jedna z komórek zawierała "zepsuty" gen, co daje wysokie prawdopodobieństwo dalszego przejawienia się choroby u dziecka.

Oczywiście, pogorszenie jakości genetycznejNa ziarno mogą mieć wpływ czynniki zewnętrzne. Głównym z nich jest sytuacja ekologiczna. Długotrwałe oddziaływanie z chemikaliami może również powodować różne mutacje. Zespół Kalmana może przejawiać się zbyt jasno lub być wyrażony w małych odchyleniach od normy.

Symptomatologia choroby

Prezentowana choroba ma określone objawy, dlatego łatwo odróżnić ją od innych patologii. Jeśli pacjent ma zespół Kalmana, objawy mogą być następujące:

• Niedokończone dojrzewanie. Czasami jest prawie całkowicie nieobecny. Na przykład u mężczyzn występuje niewielka objętość jąder - tylko 3 ml (normalnie powinno być 12 ml).
• Hiperplastyczność i słaba pigmentacja moszny.
• Zauważalny niedorozwój prącia i prostaty.
• Dystrybucja tkanki tłuszczowej, jak kobieta.
• Całkowity lub częściowy brak wtórnych cech płciowych. Na przykład mężczyźni mogą nie mieć włosów na ciele.
• Bierność seksualna.
• Wady układowe: usta wilka, warga zająca, niebo gotyckie.
• Niemożność zapachu. W tym samym smaku pozostaje smak.

Te znaki mogą być wyrażone znacznie lub słabo. Wszystko zależy od stopnia zakłócenia podwzgórza i przysadki mózgowej.

Funkcje diagnostyczne

Syndrom Kalmana (zdjęcia pacjentów prezentowane na stroniespecjalistyczne zasoby medyczne, wykazujące oczywiste odchylenia w strukturze męskiego ciała) nie są częstą chorobą. Należy jednak zwrócić szczególną uwagę na jego diagnozę. Przewiduje realizację takich działań:

1. Sprawdzanie podstawowych poziom hormonów w organizmie: estradiol, testosteron, prolaktyna, hormon wzrostu. Test jest długi i orientacyjny. Spędził co najmniej tydzień.
2. Dodatkowe badanie, które pomoże specjalistom odróżnić syndrom od konstytucyjnego opóźnienia w rozwoju seksualnym.
3. Sprawdzanie wrażliwości na zapachy. Robi się to bardzo prosto: pacjent otrzymuje substancje (mydło, perfumy) o silnym aromacie. Na podstawie wyników ankiety wyciągnięto wniosek: normalny węch, czy nie.
4. Ultrasonografia nerek i jąder.
5. MRI podwzgórza i przysadki mózgowej. Ponadto, podczas badania przez skaner, należy zwrócić uwagę na wszelkie nowotwory w głowie, które mogą powodować pojawienie się wyżej opisanych objawów.
6. Zbieranie historię rodzinną. Ponieważ przedstawiony patologia jest dziedziczona, uzyskania informacji na temat przypadków choroby w rodzinie pacjenta pozwoli dostarczyć najbardziej dokładną diagnozę.

Funkcje leczenia

Ponieważ patologia jest genetyczna,całkowicie się go pozbyć nie uda. Jednak konieczna jest terapia. Natychmiast po postawieniu diagnozy pacjent zaczyna wstrzykiwać testosteron. Procedurę przeprowadza się przez kilka miesięcy.

Dzięki tej terapii mogą osiągnąć specjaliścipoprawić ogólne samopoczucie pacjenta, zwiększyć popęd płciowy. Ponadto osiąga się przewartościowanie. Następnie lekarze kontynuują terapię mającą na celu przywrócenie możliwości dojrzałego nasienia. W tym przypadku nie jest to już testosteron, ale gonadotropiny.

Zauważ, że jeśli zdiagnozowano mężczyznę"Zespół Kalmana" leczenie będzie musiało być wykonane na całe życie. Pomoże to utrzymać drugorzędne cechy płciowe i przywróci stosunkowo normalne życie. Jednakże, jeśli pacjent z taką diagnozą decyduje się na posiadanie dzieci, powinien zdecydowanie zwrócić się do genetyki. Ryzyko dziecka z podobną patologią pozostaje bardzo wysokie. W pozostałej części - przy niewielkiej ilości objawów i właściwej terapii - pacjent może prowadzić zupełnie normalne życie.

Jeśli chodzi o zapobieganie, praktycznie nie istnieje. Naturalnie pożądane jest unikanie tych czynników, które mogą prowadzić do "zerwania" genu. Bądź zdrowy!