Metoda genealogiczna. Studiowanie rodowodu

Badanie rodowodu prowadzona jest przez osobę zstarożytne czasy. W wieku 18-19 lat szeroko stosowano analizę patologii człowieka (zachorowalność). Tak więc zaczęła się formować genealogiczna metoda badania. Następnie nastąpiła poprawa zarówno w zakresie kompilacji rodowodów, jak i w poszukiwaniu opcji analizy statystycznej dostępnych danych.

Metoda kliniczno-genealogiczna jest metodąbadanie rodowodów, których użycie umożliwia prześledzenie rozkładu patologii w rodzinie lub rodzinie, wskazując jednocześnie na rodzaj powiązanych relacji między ich członkami.

Ta opcja jest uważana za uniwersalną. Metoda genealogiczna jest szeroko stosowana w rozwiązywaniu problemów teoretycznych. W szczególności ta metoda badań jest stosowana, gdy:

- ustalenie charakteru dziedziczności w danej cechie;

- określenie rodzaju dziedziczenia choroby lub cechy;

- ocena penetracji (częstości występowania) genu;

- analiza procesu mapowania (określanie pozycji genu względem innych na chromosomie) i powiązanie genów;

- badanie intensywności procesu mutacji;

- rozszyfrowanie mechanizmów, na których opiera się interakcja genów.

We współczesnej medycynie dość wiadomoduża liczba patologii genetycznych. Dlatego opracowano program badania każdej kobiety ciężarnej na sześć dziedzicznych chorób. Obejmują one:

- fenyloketonurię;

- zespół Downa;

- wrodzona niedoczynność tarczycy;

- zespół androgenitalny;

- galaktozemia;

mukowiscydoza.

Metoda genealogiczna może być w niektórychprzypadków jedynym sposobem, dzięki któremu można go określić typ dziedziczenia tej choroby w rodzinie, aby dowiedzieć się o rodzaju patologii ocenić rokowanie choroby, diagnostyki różnicowej spędzić z innymi chorobami dziedzicznymi. Ponadto, korzystanie z możliwości badań pozwala obliczyć prawdopodobieństwo narodzin chorych dzieci, a także wybranych właściwych i odpowiednich środków dla prenatalnej diagnostyki, profilaktyki, leczenia, rehabilitacji i adaptacji.

Metoda genealogiczna polega na kompilacji genealogii i jej graficznej reprezentacji.

W trakcie tych działańinformacje o probandzie (osobie, której badaniem zajmuje się specjalista) i jego rodzinie. Z reguły badania są prowadzone z pacjentem lub nosicielem badanej cechy. Jednak metoda genealogiczna może być stosowana nie tylko w medycynie.

W przypadku jednej pary rodziców dzieci nazywane są rodzeństwem (braćmi i siostrami). W obecności tylko jednego rodzica - polusibsami. Mogą to być między krewnymi (wspólny ojciec) lub macicy (ogólne matkę).

Z reguły kompilacja rodowodujest przeprowadzane w celu zbadania kilku (lub jednej) chorób (znaków). Ilość informacji może zależeć od liczby zaangażowanych w nią pokoleń (rodowodu).

Analiza uzyskanych informacji zakłada ujawnienie szeregu cech ujawniających rodzaje dziedziczenia.

Na przykład typ autosomalny dominującywskazuje na częste wykrywanie cechy w rodowodzie (niemal w każdym pokoleniu), zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Obecność cechy u jednego z rodziców przyczynia się do jej pojawienia się u połowy lub wszystkich potomstwa.

Podczas komponowania rodowodów każde pokolenie powinno znajdować się na poziomie lub promieniu. Numeracja pokoleń jest wykonywana przez Romana, a członkowie rodziny - cyframi arabskimi.

Jeśli nie to rodzina kilku dziedzicznych zaburzeń, między sobą niezwiązanych do każdej linii patologia jest wykonany oddzielnie.